Przydatność DNA mitochondrialnego w genealogii

Burzliwy rozwój Genealogii Genetycznej w ciągu ostatnich 10 lat przyniósł wiele zaskakujących informacji i dał narzędzia do rozmaitych analiz genealogicznych. Genealogia Genetyczna – aczkolwiek może być używana również w medycynie, jest z gruntu dyscypliną pomocniczą Historii, w szczególności – Genealogii.

W ostatnich latach udostępnione zostały – przez zmianę technik sekwencjonowania DNA – analizy Pełnego Genomu mitochondrialnego DNA (FGS mtDNA). Te DNA reprezentuje linie żeńską/matczyną przenoszone jest bowiem na dzieci wyłącznie przez matkę. DNA mitochondrialne (mitochondrium to autonomiczna organella wewnątrzkomórkowa odpowiedzialna za procesy oddychania na poziomie komórki). Ponieważ odpowiada za oddychanie, wytwarzanie energii – więc jest dość mało podatne na mutacje, a te które powstają często nie mogą być utrwalone. Poza tym mtDNA zawiera jedynie 16 tysięcy par nukleotydów (16 kbp) podczas nawet mały chromosom Y warunkujący płeć męską i charakterystyczny dla linii ojczystej zawiera już 30 milionów par nukleotydów (30 Mbp= 30.000 kbp). Tym niemniej, ponieważ kod genetyczny DNA jest zdegenerowany tzn. za kodowanie poszczególnych aminokwasów tworzących białka – tu: enzymy mitochondrialne - odpowiadają czasem 2-3  kombinacje nukleotydów więc jest pole do pewnej ilości mutacji obojętnych biologicznie. I właśnie gromadzeniem się takich mutacji zajmuje się Genealogia Genetyczna.

Mutacje powstają w zasadzie w równym i nieśpiesznym tempie. Proces różnicowania linii w przypadku DNA mitochondrialnego to tysiące lat, kiedy Y-DNA zmienia się w tempie setek lat. Badając różnice między poszczególnymi liniami macierzystymi spostrzeżono, że zbiegają się one do wspólnej przodkini a z kolei poszczególne linie też posiadają wspólnych przodków, aż do jednej pramatki wszystkich linii macierzystych. To tzw. mitochondrialna Ewa. Według współczesnych wyliczeń żyła w Afryce między 140-200 tysięcy lat temu, a więc już po wyodrębnieniu się anatomicznie współczesnego gatunku Homo Sapiens 190-200 tysięcy lat temu. Jej sekwencja mtDNA opisana jest skrótem RSRS, do tego standardu porównujemy wszystkie mtDNA.

Co ciekawe, na mitochondrialnej Ewie nie kończy się analiza mtDNA, możemy porównywać DNA do innych gatunków ludzkich, wymarłych ok. 40 tys. lat temu – neandertalczyka i denisowiańczyka. Zbiegają się one z kolei we wspólnej przodkini rodzaju Homo, ok. 900 tysięcy lat temu, kiedy człowiek nauczył się korzystać z ognia.

Oczywiście podziała na wiele linii rozwojowych współczesnego człowieka miał miejsce już po wyjściu z Afryki i zasiedleniu Eurazji ponad 50 tysiecy lat temu. Widoczna na schemacie pozioma linia przedstawia koniec ostatniej Ery Lodowcowej, kiedy ukształtowane już były wszystkie gałęzie opisane literami, w tym pochodzące od „7 córek Europy” o imionach Urszula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katarzyna, Jasmina.

Oczywiście, jeśli dwie osoby należą do różnych gałęzi czyli haplogrup to nie mogą być spokrewnione w linii żeńskiej. Takie ustalenie od razu weryfikuje negatywnie niektóre hipotetyczne powiązania genealogiczne. Pozytywna weryfikacja jest trudniejsza, zwłaszcza w przypadku popularniejszych haplogrup, np. H. Ale jeśli u kogoś spodziewamy się rzadkiej haplogrupy X i okazuje się ją mieć – to jest bardzo duża szansa na potwierdzenie pokrewieństwa (X to zaledwie 2-3% populacji polskiej lub niemieckiej).

Jeśli nie opierać się tylko na wstępnej analizie części sekwencji mtDNA a zainwestować w oznaczenie pełnej sekwencji mtDNA to ukażą się nam szczegółowe podgałęzie macierzystego drzewa rodowego sięgające ostatniego tysiąclecia, zob. http://www.mtdnacommunity.org/human-mtdna-phylogeny.aspx Co więcej, w kierowanych przeze mnie projektach, np. Baltic Sea DNA Project (⅔ tysiąca uczestników z całego świata) zdarzają się osoby, które mają identyczne regiony szybkomutujące mtDNA widoczne w tabelach projektów, a różniące się mutacjami w tzw. Kodującym Regionie (CR), w którym zapisywane są białka enzymów odpowiedzialnych za procesy życiowe – więc nie ujawniane publicznie. I tak np. osoby należące do podgałęzi H2a1c powstałej ok. 1.800 lat temu (z szerokim marginesem błędu) na pewno są krewnymi w okresie od powstania tej gałęzi do teraz. A analiza FGS mtDNA pozwala na ocenę pokrewieństwa w czasach historycznych. Jednak 

#97423   Lassek              ma 0 mutacji w CR
#286537 Butwicka          ma 1 mutację w CR a
#183916 Krzyżanowski  ma 2 mutacje w CR,
obie inne od występującej u Butwickiej.

Zatem wszystkie 3 osoby mają wspólną przodkinię owe 1800 lat temu, kiedy powstała mutacja G3834A położona w regionie kodującym. Z tym, że pan Lassek więcej nie wyciągnie ze swojego mtDNA. Może stwierdzić jedynie 100% zgodność mtDNA i oznaczać to będzie, że osoby z nim zgodne miały wspólną przodkinię w okresie od II do XX wieku. Natomiast fakt, że z panem Krzyżanowskim pokazały się w bazie FTDNA całkowicie zbieżne genetycznie osoby (mające wspólne mutacje prywatne) wskazuje na pokrewieństwo w czasach kiedy, istniały już źródła historyczne, zapewne mniej niż 600 lat temu.

Ciekawą analizę szczegółowych pokrewieństw w mojej gałęzi X2e1 przeprowadziłem przez zaproszenie do testów kuzynów z różnych linii. Okazało się, że istnieje 100% zgodność mutacji u wszystkich potomków mojej praprababci Maurycji Śniechowskiej (1839-1914). Jej linia macierzysta, a zatem i nasza, prowadzi do jej prapraprababki Konstancji z Lipskich (1696-1758), której rodzony brat, kardynał Jan Aleksander Lipski, książę arcybiskup krakowski, pochowany został w kaplicy Lipskich w Katedrze Wawelskiej.

Zatem dochodzimy do tu do ważnej cechy ustaleń genealogicznych – to obiektywne, spoza klasycznej genealogii papierowej, potwierdzenie jej ustaleń. Tak potwierdzono identyfikację szczątków zabitego w 1485 r. króla Anglii Ryszarda III, pochowanego w zlikwidowanym 100 lat później kościele Franciszkanów w Leicester.

Po zidentyfikowaniu prywatnych mutacji mtDNA w naszej rodzinie (wszystkie są jak napisałem utrwalone i bez znaczenia biologicznego) okazało się, że znalazła się osoba – p. Szulecki #200042, którego linia macierzysta sięga połowy XVIII wieku i kieruje się w kierunku Wielkopolski, jest odrębna od naszej, a jednocześnie występuje u niego brak 2 szybkozmiennych mutacji, pomijanych przy tworzeniu drzewa filogenetycznego dodatkowych mutacji: 309.1C i 309.2C

Kolejną sensacją okazał się wynik analizy FGS pani Kennedy z USA, o korzeniach bawarskich, z okresu porównywalnego do naszej najdalej zidentyfikowanej przodkini w linii żeńskiej, Zofii Szczypierskiej spod Kalisza, ur. ok. 1580 r. Był identyczny prócz tego że zawierał tylko jedną dodatkową mutację 309.1C. Tym wynikiem osiągnęliśmy właściwie kres możliwości metody i identyfikując przy okazji środkowo - europejski subklad  charakteryzujący się mutacją G6962A.

Podsumowując, metoda genealogii mtDNA jest bardzo wartościowa do potwierdzania pokrewieństw w liniach żeńskich, w niektórych przypadkach nawet do identyfikacji krewnych. W przypadku osób które nie wiedzą jaką charakterystykę genetyczną ma ich mtDNA gorąco polecam decydowanie się od razu na kompletne oznaczenie za ok. 150$ bo tylko ono daje pełną wiedzę i podstawę do interpretacji a nawet znalezienia kuzynów.

Stanisław J. Plewako
powyższy tekst opublikowany został w półroczniku "Dziedzictwo Kresowe", nr 7 (grudzień 2015 r.)  ISSN 2299-7024